Sete Lagoas participa de campanha mundial para conscientização sobre Champ 1

Sete Lagoas está entre as cidades que vão se mobilizar durante o mês de outubro para conscientização sobre o Champ 1. A doença rara é uma mutação genética que compromete o desenvolvimento neurológico. De três casos confirmados no Brasil, um está em Sete Lagoas.

 Uma caminhada para a Serra de Santa Helena, no dia 29 de outubro, vai reunir pessoas interessadas e levar informações sobre a mutação genética que já foi identificada em aproximadamente 140 pessoas ao redor do mundo. A concentração acontece na praça de São Pedro, 8h, no bairro Jardim Arizona e as primeiras 100 pessoas vão ganhar uma camisa alusiva à campanha.

 Um morador de Sete Lagoas, Otávio Botelho (9 anos), está entre as três crianças no Brasil que já foram diagnosticadas com a doença. Como o exame genético que confirma a mutação é caro e específico, a expectativa é de que mais crianças possam ter a doença.

 Um dia de atividade física foi a forma encontrada pela Fundação de Pesquisa norte-americana CHAMP1 para divulgar informações e arrecadar recursos para a continuidade das pesquisas. Para conhecer o trabalho da fundação é só clicar AQUI. Neste link você também faz a sua doação e se inscreve para a Caminhada CHAMP1 Sete Lagoas. Todo o valor arrecadado será destinado para pesquisas relacionadas à doença. 

 O pai de Otávio, Frederico Botelho, explica que o diagnóstico veio logo aos dois anos de idade. “Desde então, a gente busca encontrar tratamentos que possam auxiliar o seu desenvolvimento e melhorar a sua qualidade de vida”. A raridade da mutação faz com que seja mais complicado conseguir interesse de pesquisadores e empresas farmacêuticas.

 Empresas podem estampar a marca na camisa do evento. E pessoas interessadas em contribuir ou saber mais da doença podem entrar em contato com Frederico Botelho pelo telefone 9 9194-9085.

 O QUE É CHAMP1?

O CHAMP1 é uma mutação genética ultra rara que faz com que o cérebro não produza como deveria uma proteína particular. O nome é a abreviação de Chromosome Alignment-Maintaining Phosphoprotein. A mutação está localizada no cromossomo 13, que é considerado crucial na divisão celular chamada mitose. A mutação do gene CHAMP1 é referida como Haploinsuficiência, isto significa que dos dois alelos a mutação causa uma perda de função para um deixando-os afetados com uma única cópia funcional.

 O QUE CHAMP1 PODE CAUSAR?

Os pacientes com CHAMP1 têm uma redução na proteína CHAMP1 abaixo de 50%, o que é necessário para a função e o desenvolvimento neurológico adequados. Existem no mundo cerca de 140 crianças diagnosticadas com CHAMP1. A única forma de identificar a mutação é através de um exame genético detalhado, chamado Exoma. A chance de uma criança nascer com essa mutação é de uma em 780 milhões.

 Missão da CHAMP1 Research Foundation: melhorar a vida das pessoas afetadas pelo CHAMP1 por meio de pesquisa clínica, tratamentos eficazes, conscientização pública, detecção precoce, apoio familiar e defesa do paciente.